Evaluación Genómica en Fibrosis Pulmonar Familiar

En FUNEF contamos con un circuito de evaluación genómica orientado a personas con fibrosis pulmonar o enfermedad pulmonar intersticial fibrótica

En FUNEF contamos con un circuito de evaluación genómica orientado a personas con fibrosis pulmonar o enfermedad pulmonar intersticial fibrótica en quienes exista sospecha de predisposición genética o antecedentes familiares.

La evaluación se realiza a partir de la derivación del médico neumonólogo u otro especialista tratante.

Actualmente, el estudio tiene un costo a cargo del paciente, dado que FUNEF no cuenta con financiamiento propio para continuar realizando estos estudios sin cargo como se hacía previamente.

¿Qué incluye la evaluación?

  • Secuenciación de exoma completo. 
  • Análisis bioinformático, priorización e interpretación de variantes.
  • Medición de longitud telomérica.
  • Asesoramiento genético clínico especializado.
  • Informe y comunicación de resultados al médico derivante o tratante.

¿Cómo es el circuito?

  • Derivación médica

El estudio se realiza únicamente a partir de la derivación del médico neumonólogo u otro especialista tratante.

El paciente deberá presentar una nota del médico derivante con un breve resumen de historia clínica.

  • Pago y envío de comprobante

Una vez realizada la transferencia, el paciente debe enviar el comprobante por email a:

info@funef.org
También se solicita que comparta el comprobante con su médico derivante.

  • Asignación de turno

Una vez recibido el comprobante, se enviará por email el turno para el asesoramiento genético clínico especializado y la extracción de sangre.

¿Dónde se llevará a cabo?

Dra. Sabrina López
Centro Sana: Genética y Bienestar
Juncal 2071, esquina Junín
Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Valor del estudio

El valor vigente del estudio se informa al momento de la derivación.

Para conocer el valor actualizado, consulte a su médico derivante o escriba a:

info@funef.org

Transferencia Bancaria Nacional

Para transferencias en pesos argentinos AR$
Banco: HSBC
Titular: FUNDACIÓN PARA EL ESTUDIO Y TRATAMIENTO
CUIT: 30-71609769-9
Cuenta Corriente ARS
Número de Cuenta: 0733288849
CBU: 1500045900007332888496

Información importante para el o la paciente

Información importante para el paciente

    • El asesoramiento genético y la extracción de sangre se realizan el mismo día.
    • No requiere ayuno ni preparación especial, salvo indicación particular.
    • No es obligatorio concurrir acompañado.
    • La coordinación del circuito se realiza por email.
    • El tiempo estimado de demora de los resultados es de aproximadamente 3 meses.
    • Los resultados serán enviados al médico derivante o tratante, quien luego se los comunicará al paciente.

 

Contacto y coordinación

info@funef.org
www.funef.org